¿Qué es el síndrome de Down en mosaico?

El síndrome de Down o trisomía 21 se refiere a la presencia de tres en lugar de dos cromosomas 21 en cada una de las células del cuerpo.

Esto resulta en deterioro cognitivo, apariencia ligeramente diferente y riesgo de ciertos problemas de salud o defectos de nacimiento. Mosaicismo es un término que se usa para describir una condición en la que las personas tienen diferentes tipos de células en el cuerpo. Por lo tanto, el síndrome de Down en mosaico puede entenderse como una afección en la que las personas tienen algunas células con la disposición de Trisomía 21 y algunas células que solo poseen dos cromosomas n. ° 21.

El síndrome de Down en mosaico sigue siendo una variante poco común de la trisomía 21 y, por lo general, se analiza en una muestra de sangre. Los médicos buscan evidencia de células con la disposición normal para mostrar si esta condición está presente. El número de células normales se expresa en un valor porcentual basado en las células de trisomía. Una medición de 80 de cada 100 células de trisomía se llamaría mosaicismo al 80%. Los porcentajes pueden variar según la parte del cuerpo analizada.

Desde un punto de vista lógico, tendría sentido pensar que porcentajes más bajos de mosaicismo siempre corresponderían a una menor expresión del síndrome de Down. Este no es necesariamente el caso, y no parece que el porcentaje siempre prediga el grado en que las personas se ven afectadas. En general, se puede decir que muchas personas con síndrome de mosaico de Down tienen menos síntomas, pero no siempre es así.

Aunque es una variante médicamente interesante, este tipo de síndrome de Down a veces tiene la misma probabilidad que la trisomía 21 total de presentar los siguientes síntomas:
Deterioro de la cognición, que puede ser de leve a mayor.
Apariencia característica de manos más pequeñas, cuello corto, ojos inclinados, boca pequeña, nariz aplanada y estatura más baja
Gran riesgo de defectos cardíacos congénitos (aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Down)
Mayor riesgo de leucemia y disfunción tiroidea
Mayor probabilidad de problemas de visión y audición.

Existen grandes diferencias entre el síndrome de mosaico de Down y la expresión del síndrome estándar. Primero, la mayoría de los casos de Down se diagnostican antes del nacimiento o al nacer. Es posible que el mosaicismo no se diagnostique hasta que los niños tengan entre 1 y 4 años. También es el caso de que el síndrome de mosaico de Down es mucho más raro que la trisomía 21 estándar. Se estima que el 3% de los casos de Downs muestran mosaicismo.

El niño con trisomía 21 o síndrome de Down en mosaico tiene muchas cosas difíciles que superar. Estos niños pueden necesitar más intervención médica que un niño sin un tercer cromosoma # 21 y también se benefician de las oportunidades de aprendizaje temprano…..

 

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Fuente:  spiegato.com
 


 

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