¿Qué es el síndrome de Down y sus causas?

El síndrome de Down es una condición en la que un niño nace con una copia extra de su cromosoma 21.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición en la que un niño nace con una copia extra de su cromosoma 21 – de ahí su otro nombre, trisomía 21. Esto causa retrasos y discapacidades en el desarrollo físico y mental.

Muchas de las discapacidades son de por vida, y también pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas saludables y satisfactorias. Los recientes avances médicos, así como el apoyo cultural e institucional para las personas con este síndrome y sus familias, ofrecen muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta condición.

 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes son transportados en los cromosomas. Cuando las células del bebé se desarrollan, cada célula debe recibir 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad del padre.

En los niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa correctamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial extra, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma extra causa problemas a medida que el cerebro y las características físicas se desarrollan.

  • Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con este síndrome. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

 

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos:

Trisomía 21

La trisomía 21 significa que hay una copia extra del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común del síndrome de Down.

Mosaicismo

El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas pero no todas sus células. Las personas con Down en mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellas con trisomía 21.

Translocación

En este tipo de síndrome de Down, los niños tienen sólo una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza extra del cromosoma 21 adherida.

 

¿Mi hijo tendrá síndrome de Down?

Ciertos padres tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down. De acuerdo con los Centros para la Prevención y las Enfermedades, las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con este síndrome que las madres más jóvenes. La probabilidad aumenta cuanto mayor es la madre.

Las investigaciones demuestran que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio del 2003 encontró que los padres mayores de 40 años tenían el doble de probabilidades de tener un niño con síndrome de Down.

Otros padres que tienen más probabilidades de tener un hijo con este síndrome son:

  • personas con antecedentes familiares de síndrome de Down
  • personas que llevan la translocación genética

Es importante recordar que ninguno de estos factores significa que definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y en una gran población, pueden aumentar la posibilidad de que lo haga.

 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down puede ser estimada por medio de una revisión durante el embarazo, usted no experimentará ningún síntoma de tener un niño con este síndrome.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen presentar ciertos signos característicos, entre ellos:

  • rasgos faciales planos
  • cabeza y orejas pequeñas
  • cuello corto
  • lengua hinchada
  • ojos que se inclinan hacia arriba
  • orejas en forma atípica
  • mal tono muscular

Un bebé con síndrome de Down puede nacer con un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la afección.

Las personas con este síndrome generalmente tienen algún grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderada. Los retrasos en el desarrollo mental y social pueden significar que el niño podría tener:

  • comportamiento impulsivo
  • mal juicio
  • breve período de atención
  • capacidades de aprendizaje lento

Las complicaciones médicas a menudo acompañan al síndrome de Down. Éstas pueden incluir:

  • defectos cardíacos congénitos
  • pérdida de audición
  • visión deficiente
  • cataratas (ojos nublados)
  • problemas de cadera, como dislocaciones
  • Leucemia
  • estreñimiento crónico
  • Apnea del sueño (interrupción de la respiración durante el sueño)
  • demencia (problemas de pensamiento y memoria)
  • Hipotiroidismo (función tiroidea baja).
  • obesidad
  • crecimiento tardío de los dientes, lo que causa problemas con la masticación
  • Enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida

Las personas con este síndrome también son más propensas a la infección. Pueden luchar contra infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.

 

Pruebas de detección del síndrome de Down durante el embarazo

La detección del síndrome de Down se ofrece como una parte rutinaria de la atención prenatal en los Estados Unidos. Si usted es una mujer de más de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años o hay un historial familiar con Down, es posible que desee obtener una evaluación.

Primer trimestre

Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden buscar el síndrome de Down en su feto. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en etapas posteriores del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede realizar una amniocentesis de seguimiento después de la 15ª semana de embarazo.

Segundo trimestre

Un ultrasonido y una prueba de marcador cuádruple (QMS) pueden ayudar a identificar los Down

Si alguna de estas pruebas no es normal, se considerará que tienes un alto riesgo de defectos de nacimiento.

Pruebas prenatales adicionales

Su médico puede ordenar exámenes adicionales para detectar el síndrome de Down en su bebé. Estos pueden incluir:

  • Amniocentesis. Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar el número de cromosomas que tiene su bebé. La prueba se realiza generalmente después de 15 semanas.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). El médico tomará células de la placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre las semanas 9 y 14 del embarazo. Puede aumentar su riesgo de sufrir un aborto espontáneo, pero según la Clínica Mayo, sólo en menos de un 1 por ciento.
  • Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS, o cordocentesis). Su médico tomará una muestra de sangre del cordón umbilical y la examinará para detectar defectos cromosómicos. Se realiza después de la 18ª semana de embarazo. Tiene un riesgo más alto de aborto espontáneo, así que se realiza sólo si todos los otros exámenes son inciertos.

 

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Fuente: www.tododisca.com/

 


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