Las personas con síndrome de Down, o trisomía 21, han experimentado un notable aumento en su esperanza de vida a lo largo del siglo XX.
En el pasado, menos del 20% de los recién nacidos con síndrome de Down sobrevivían más allá de los 5 años. Sin embargo, en la actualidad, más del 90% de los bebés con esta condición viven más de los 10 años y tienen una expectativa de vida cercana a los 60 años en Estados Unidos. Estos avances se deben en gran parte a la mayor inclusión social, la reducción de la institucionalización en centros psiquiátricos y la mejora en la atención médica.
A pesar de estos avances, las personas con trisomía 21 aún enfrentan un mayor riesgo de desarrollar varias condiciones concurrentes, como defectos cardíacos congénitos, enfermedades autoinmunes, trastornos del espectro autista y enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, también tienen una menor incidencia de hipertensión y ciertos tipos de cáncer.
Para comprender mejor cómo el cromosoma 21 adicional conlleva estos riesgos y características únicas, se ha llevado a cabo una investigación en curso. Por ejemplo, se ha descubierto que la sobreproducción de proteínas y placas beta-amiloides, características de la enfermedad de Alzheimer, puede estar relacionada con un gen presente en el cromosoma 21.
En un estudio reciente publicado en Nature Genetics, se identificó la importancia de los genes relacionados con el sistema inmunológico en el desarrollo de múltiples características del síndrome de Down. Estos hallazgos respaldan la creciente evidencia de que el equilibrio inmunológico desempeña un papel crucial en la aparición y gravedad de los efectos negativos para la salud de la trisomía 21, y sugieren que restaurar dicho equilibrio podría mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición.
Genes del interferón y síndrome de Down
Se descubrió que los genes que codifican los receptores de interferón, una parte vital de la defensa antiviral del sistema inmunológico, desempeñan un papel importante. Si bien los interferones desencadenan una respuesta inmunitaria beneficiosa contra las infecciones virales, la hiperactividad crónica de estos puede tener efectos perjudiciales en diversas condiciones médicas.
En el caso del síndrome de Down, la mayoría de las personas tienen dos copias de los genes del receptor de interferón, pero las personas con trisomía 21 tienen tres copias debido a la copia adicional del cromosoma 21. Esto contribuye a la sobreproducción de receptores de interferón observada en estas personas.
Para investigar más a fondo esta conexión, se utilizaron modelos de ratón con síndrome de Down. Utilizando la tecnología de edición genética CRISPR, se redujo la cantidad de genes del receptor de interferón a dos, dejando intactos los demás genes triplicados. Se encontró que esta corrección redujo significativamente los patrones de expresión génica anormales en varios tejidos y mejoró diversas características en los ratones, como el desarrollo cardíaco, el rendimiento cognitivo y la morfología facial.
Estos hallazgos sugieren que la triplicación de los genes del receptor de interferón puede ser responsable de varios rasgos clave del síndrome de Down….
Fuente: www.tekcrispy.com (Lorena Figueredo)