A partir de la descripción de las características físicas de los niños con síndrome de Down en 1866 por John Langdon Down, se han descrito cerca de 300 signos o manifestaciones clínicas que se han identificado en estos niños. Sin embargo, cabe hacer notar que existen algunas de ellas que son las que con más frecuencia se encuentran y así se ha visto que de la siguiente lista de manifestaciones, al menos 4 de ellas se pueden apreciar en el total de niños Down y 6 de las mismas se encuentran en el 90% de ellos.
| Manifestación | Frecuencia de aparición |
| Hipotonía | 80% |
| Reflejo del Moro disminuido | 85% |
| Articulaciones con hiperflexibilidad | 80% |
| Exceso de piel en cuello posterior | 80% |
| Perfil plano de la cara | 90% |
| Oblicuidad de la fisura palpebral | 80% |
| Anomalías de la forma del pabellón auricular | 60% |
| Displasia de la pelvis | 70% |
| Displasia de la falange media del quinto dedo | 60% |
| Pliegue palmar simiano | 40% |
Estas son características útiles para el diagnóstico en el recién nacido, pero en el niño mayor hay otras que son importantes y no se presentan en el nacimiento.
Texto extraido del libro “El niño Down-Mitos y realidades” y publicado con la autorización de su autor el Dr. D. Luis Jasso.