La genética y el síndrome de Down

El cuerpo humano está formado por miles de billones de células que se originan a partir de la fecundación del huevo de un proceso de división llamado mitosis.

Todas las células hasta sus dos divisiones finales, se reproducen formando dos células hijas, cada una de las cuales es idéntica (por lo que a su estructura cromosómica se refiere) a su progenitora, o sea a la de sus padres.

En la siguiente figura se muestra de una forma didáctica o sencilla el proceso de la división celular-normal, en la que se puede notar que después de la fecundación del óvulo por el espermatozoide, existen un cromosoma negro y uno blanco (identificados así para fines didácticos), heredados el negro de la madre y el blanco del padre. Estos llevan a cabo su proceso de división celular, mencionado previamente, posterior al cual dan origen a 4 células hijas que a su vez contienen su par de cromosomas negros y blancos. Este proceso de división continúa dándose en forma progresiva hasta llegar a formarse un niño o una niña.

 

División celular normal

En el caso de la trisomía 21 o síndrome de Down, la distribución de los cromosomas (negros y blancos) será defectuosa, de tal forma que una de las dos células, producto de la división celular, recibe un cromosoma extra y la otra uno menos. Esto ocurre con el par de cromosomas número 21, mientras que los demás pares de cromosomas se distribuyen en las células hijas de manera correcta. El momento en que se produce una defectuosa distribución de los cromosomas, puede darse a cada instante, sin embargo la importancia será diferente dependiente de cuando esto ocurra, ya que cuanto más temprano sea la “apareación” o unión de la célula trisómica pueden producirse mayores alteraciones en el ser que está en formación.

Trisomía regular

Se conoce así a aquella en que todas las células del organismo tienen 47 cromosomas, en vez de 46; la ubicación del cromosoma “extra” se encuentra en el cromosoma original del par 21, también denominado grupo “G” de los cromosomas (cuando se usa la clasificación de los mismos por letras).

Trisomía 21 regular previo a la fecundación

 

Trisomía 21 regular después de la fecundación

 

Trisomía 21 con mosaicismo

Esta se caracteriza porque sólo una proporción del total de las células del organismo del niño tienen un cromosoma 21 extra, mientras que la otra proporción de las células son normales (sin un cromosoma adicional en el par 21).

Trisomía 21 por mosaicismo

Traslocación

Se distingue de las otras porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra “fundido, pegado, unido, o colocado” con otro cromosoma que no es del par 21, situación que frecuentemente aparece asociada al síndrome de Down cuya causa sí es consecuencia de una alteración en los cromosomas de los padres.

Trisomía 21 por traslocación

El 90% de los casos el error de distribución de los cromosomas se produce antes de la fecundación (unión del gameto masculino con el femenino) o en la primera división celular, lo que explica que la variedad de trisomía, la regular, sea la más frecuente, seguida en el 4% de los casos de niños Down por la translocación y el 1% restante por el denominado mosaicismo.

Texto extraido del libro «El niño Down-Mitos y realidades» y publicado con la autorización de su autor el Dr. D. Luis Jasso.