El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21 o de una parte de él.
Es una afección relativamente frecuente, ya que afecta a 1 de cada 1000 niños nacidos. Se suele diagnosticar de manera pre-natal gracias a las técnicas de diagnóstico que se realizan de manera sistemática durante el embarazo.
Esta condición se asocia a múltiples problemas, como, por ejemplo, problemas cardíacos hasta en el 50% de los casos, enfermedades oftalmológicas y alteraciones auditivas hasta en el 75% de los casos.
Anomalías más frecuentes a nivel urológico
- Alteraciones a nivel renal: desarrollo incompleto de los riñones, que se suele asociar a una disminución significativa de las nefronas, uropatía obstructiva, quistes y microquistes renales y disminución del aclaramiento de la creatinina y ácido úrico.
- Alteraciones a nivel ureteral: megauréter obstructivo, atresia ureteral, que consiste en la ausencia congénita de una abertura ureteral, lo que da lugar a un uréter ciego que no termina en la vejiga urinaria y, por último, reflujo vesicoureteral, que suele ser de mal pronóstico.
- Alteraciones vesicoureterales: dificultad a la hora de realizar el vaciado, que puede ocasionar problemas a nivel del riñón produciendo una enfermedad renal crónica si no se detecta a tiempo, hipospadias y válvulas de uretra posterior.
- Alteraciones genitales: criptoorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto) y mayor riesgo de cáncer de testículo.
Estas alteraciones son las más frecuentes aunque no están presentes en todos los pacientes diagnosticados y no suelen darse todas al mismo tiempo.
Debido a todo esto, a nivel urológico, se suele recomendar en las personas con síndrome de Down la monitorización de la criptoorquidia para prevenir el cáncer de testículo, la evaluación clínica de las alteraciones renoureterales y de los problemas de vaciado y, si presentase enfermedades a nivel de las válvulas cardíacas, la circuncisión profiláctica para evitar complicaciones derivadas de las infecciones urinarias…..
Fuente: zonahospitalaria.com (Marta Fortún Belenguer, José Semper Pont, Silvia Miracle Huguet, Alejandro Berdiel Cisteró y María Araceli Bono Ariño, José Miguel Berné Manero, Elena Carceller Tejedor, Teresa Cabañuz Plo, Daniel Hijazo Gascón, David Corbatón Gomollón, Laura Enguita Arnal y María Araceli Bono Ariño.)